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検査科

染色体検査室

 当検査室で対象としている疾患は、主に先天異常症です。染色体異常には、標準G分染法で検出可能な数的異常や構造異常があります。

 しかし、それでも検出できない微細な構造異常に対しては、各分染法検査やFISH(Fluorescence in situ hybridization)法検査を行い診断を確定しています。

 また、領域を特定できない微細なゲノム異常を検出する為には、マイクロアレイ染色体検査を行い、異常が検出された場合は、確定検査としてFISH法検査が適応となります。

 検査は、日本人類遺伝学会の定める染色体検査ガイドラインに従い、臨床遺伝専門医と連携して行っています。

G分染法検査(46,XY正常核型)
G分染法検査(46,XY正常核型)
FISH法検査(TUPLE1欠失型)
FISH法検査(TUPLE1欠失型)

マイクロアレイ染色体検査
マイクロアレイ染色体検査

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