染色体検査室chromosome testing laboratory

当検査室で対象としている疾患は、主に先天異常症です。染色体異常には、標準G分染法で検出可能な数的異常や、構造異常があります。
しかし、それでも検出できない微細な構造異常に対しては、各分染法検査や、FISH(Fluorescence in situ hybridization)法検査を行い診断を確定しています。
また、領域を特定できない微細なゲノム異常を検出する為には、マイクロアレイ染色体検査を行い、異常が検出された場合は、確定検査としてBAC(Bacterial Artificial Chromosome)クローンFISH法検査を行い詳細を確認します。
検査は、日本人類遺伝学会の定める染色体検査ガイドラインに従い、臨床遺伝専門医と連携して行っています。