トップに戻る

神経内科neurology

神経内科

ご挨拶

神経内科では、小児期に生じる、ほぼすべての神経疾患、筋疾患に対応しています。新患は院外からの紹介・院内からの依頼を合わせ年間約600件です。外来総延べ受診数は年間約13,000件で当院の診療科の中で最多、また国内の小児の神経内科でも最多クラスです。
近年の医学の進歩を受け、たくさんの小児神経疾患の原因や病態が明らかとなってきました。また、遺伝子補充療法を含む新しい治療方法が続々と開発されています。より正確な診断、より適切で一番新しい治療を受けることができる小児の神経内科でありますよう、引き続き努力してまいります。

神経内科の特色

MRI検査は1.5Tおよび3Tの2台態勢で、通常の撮像条件のほか、MR spectroscopyやSWIなどの特殊な撮影方法もルーチンで行っています。また、夜間を含めた緊急のMRI検査を行うことも可能です。脳波検査(年間1,800件)、神経伝導速度、筋電図、視覚誘発電位、脳幹聴性反応などの生理検査を行うことができます。 各種神経疾患に対する遺伝子検査、線維芽細胞の培養を行うことができます。
また、小児希少・未診断疾患イニシアチブ(慶應義塾大学・成育医療センター)、横浜市立大学医学部遺伝学教室、当院遺伝科と協働して、最新の遺伝学的検査方法を用い、原因不明の神経疾患の解明に努めています。さらに、新しい治療方法を可能とするべく、代謝疾患やてんかんに対する治験を行っています。

主な取り扱い疾患

一般小児科領域における神経疾患から急性脳症に代表される急性疾患、てんかんなどの発作性疾患、脳性麻痺、先天性中枢神経形成異常症、希少な神経・筋・変性・代謝疾患(筋ジストロフィー、ミトコンドリア異常症など)、免疫性神経疾患(急性散在性脳脊髄炎、ギラン・バレー症候群、多発性硬化症、重症筋無力症など)、そして重症心身障害児(者)医療まで、非常に幅広い小児神経疾患に対し、専門的な医療を行っています。

外来診療担当表

午前 後藤 知英 井合 瑞江 - 辻 恵 後藤 知英
池田 梓
午後 後藤 知英
羽田野 裕
後藤 知英
辻 恵
森川 翔太郎
- 後藤 知英
池田 梓
長田 華奈
後藤 知英
辻 恵

スタッフ紹介

後藤 知英

後藤 知英 / 部長(診療科長)

経歴
1994年
筑波大学医学専門学群 卒業
慶應義塾大学小児科、都立清瀬小児病院/都立小児総合医療センター 神経内科
2014年〜
現職
専門分野

小児神経学

取得資格

小児神経専門医・指導医、てんかん専門医・指導医、小児科専門医・指導医

池田 梓 / 医長

経歴
2010年
横浜市立大学医学部 卒業
2015年
神奈川県立こども医療センター神経内科 シニアレジデント
2017年
横浜市立大学附属市民総合医療センター 小児総合医療センター
2018年~
現職
専門分野

小児神経疾患全般

取得資格

小児神経専門医、小児科専門医、てんかん専門医

ひとこと

患者さんやご家族の立場に立ち、一人ひとりに合わせた最善の医療を提供できるよう、お手伝いさせていただきます。

森川 翔太郎 / 専門研修医

羽田野 裕 / 専門研修医

辻 恵 / 重症心身障害児施設 施設長(神経内科兼務)

経歴
1999年  自治医科大学医学部 卒業
2023年〜 現職
専門分野

小児神経全般、重症心身障害

取得資格

小児神経専門医、小児科専門医、てんかん専門医

ひとこと

子供達の力が十分発揮できるような最善の方法を考えながら診療しています。

井合 瑞江 / 非常勤

経歴
前・重症心身障害児施設長
取得資格

小児神経専門医、小児科専門医

ひとこと

子どもたちの育ちを大切に診療・支援をおこなっていきます。

長田 華奈 / 非常勤

ひとこと

子供たちの力になれるよう、対話を大事にして頑張ります。

院外初診患者数 再来患者総延べ受診数 1日平均在院患者数
2022年度 426人 12,543人 11.5人
2021年度 436人 13,040人 12.9人
2020年度 456人 11,923人 13.9人
2019年度 515人 13,336人 13.2人

ご紹介いただく先生方へ

  • 小児期の神経症状を呈する患者さんをご紹介ください。
  • 地域医療連携室に紹介状をお送りください。症状や病状と合わせ、患者さんと相談して受診日程を決めます。
  • 現在、ご紹介いただいてから受診まで、1~2か月程度です(科員欠員のため待ち期間が長くなっております)。
  • 至急性のある場合(例えば、点頭てんかん/West症候群や脳炎・脳症、ギラン・バレー症候群など、診断や治療を急いだ方がよい疾患が疑われる場合)は、神経内科医師に直接お電話でご相談ください。必要に応じて予約外の外来診察や転院を手配いたします。
  • セカンドオピニオン目的の受診にも積極的に対応しております。
  • 診断がつき、加療を開始して病状が安定した患者さんの場合(特に遠方から受診しておられるようなケース)、ご紹介元に今後のフォローをお願いすることがあります。
ページ内のコンテンツ一覧

専門研修について

神経内科の専門医研修施設認定状況

日本小児神経学会専門医研修施設、日本てんかん学会専門医研修施設に認定されています。
例年、1~2名程度の小児神経専門研修医(てんかんに関する研修を含む)を募集しています。

専門研修医募集について
(令和6年度(2025年度)募集)

募集内容

神奈川県立こども医療センター神経内科では、令和6年度(2025年度)の小児神経専門研修医(シニアレジデント、任期付き常勤医)を募集します(現在欠員あり、2024年度内の採用も可能です)。

当センターは、人口900万を擁する神奈川県における3次小児専門医療機関として中核的な役割を担っています。
神経内科では、一般小児科領域における神経疾患から急性脳症に代表される急性疾患、てんかん性脳症や治療抵抗性てんかん、希少な神経・筋・変性疾患、そして重症心身障害児医療まで、集中治療科、放射線科、遺伝科をはじめとする各診療科と協働し、非常に幅広い小児神経疾患に対する医療を行っています。

神経内科は線維芽細胞の培養、各種神経疾患の単一遺伝子変異解析を行うことができ、またIRUD-Pの拠点病院として網羅的な遺伝子変異検索を遺伝科とともに積極的に行っています。さらに、当院は国内でもまれな、重症心身障害児施設が併設されている小児専門医療機関です。研修期間のうち、1/3~1/4程度の期間は併設されている重症心身障害児施設での研修を行います。
当センター神経内科での専門研修経験は、臨床小児神経学のみならず研究を志す先生方のキャリアの入り口として最適です。

MRI検査は1.5Tおよび3Tの2台態勢で、夜間を含め緊急検査にも応需しています。神経内科の年間の外来総延べ受診数は約13,000件、新患は院外からの紹介・院内からの依頼を合わせ約500~600件です。脳波検査は年間1,800件程度が実施されています。放射線科との画像カンファレンスを毎週、また遺伝科とのゲノムカンファレンスを毎月行っています。

来年度のスタッフ構成は、常勤3名(重症心身障害児施設長を含む)、神経内科専門研修医2名の予定です。日本小児神経学会および日本てんかん学会の専門医研修施設として認定されており、当センターでの研修は、専門医資格を取得する際の研修期間として申請することはもちろん、資格取得申請のための提出症例を経験することができます。

豊富な症例数を通して、小児神経学の経験を広く深く積みたいと考えておられる方の応募をお待ちしております。

研修内容 神経内科外来および入院診療
募集人員 2~3名
研修期間

令和7年(2025年)4月より2年間(期間については応相談)

(2024年度内の採用も可能)

応募資格 原則として小児科専攻医研修を修了後もしくは修了見込みの者
選考方法 面接による選考
待遇 任期付常勤医待遇(給与等は任期付常勤医師規定による)
連絡先 〒232-8555 横浜市南区六ツ川2-138-4
神奈川県立こども医療センター 神経内科
部長 後藤 知英
E-mail:tgoto@kcmc.jp
TEL :045-711-2351(代表)

業績

【2023年】

準備中

【2022年】

  • Ikeda A, Tomiyasu M, Yamamoto A, Tsuyusaki Y, Kawai Y, Tanabe Y, Tsuji M, Iai M, Aida N, Goto T.

    Elevation of brain gamma‐aminobutyric acid levels is associated with vigabatrin‐associated brain abnormalities on magnetic resonance imaging.

    Epilepsy Res. 2022;181:106881.

  • Tsuji M, Nishi M, Tabei T, Ishikawa W, Iai M.

    Endoscopic lithotripsy for upper urinary tract stones in disabled adolescents.

    Pediatr Int. 2022;64: e14731.

  • Kumaki T, Enomoto Y, Aida N, Goto T, Kurosawa K.

    Progression of cerebral and cerebellar atrophy in congenital contractures of limbs and face, hypotonia, and developmental delay.

    Pediatr Int. 2022;64:e14734. 

  • Nishimura N, Enomoto Y, Kumaki T, Murakami H, Ikeda A, Goto T, Kurosawa K.

    Delineation of a phenotype caused by a KAT6B missense variant not resembling Say–Barber–Biesecker–Young–Simpson and Genitopatellar syndromes.

    Mol Syndromol. 2022;13:221-5.

  • Ikuta Y, Miura M, Goto T, Miyama S.

    Retrospective echocardiographic analysis of West syndrome during ACTH therapy.

    Front Pediatr. 2022;10:889752.

  • Sakamoto M, Iwama K, Sasaki M, Ishiyama A, Komaki H, Saito T, Takeshita E, Shimizu-Motohashi Y, Haginoya K, Kobayashi T, Goto T, Tsuyusaki Y, Iai M, Kurosawa K, Osaka H, Tohyama J, Kobayashi Y, Okamoto N, Suzuki Y, Kumada S, Inoue K, Mashimo H, Arisaka A, Kuki I, Saijo H, Yokochi K, Kato M, Inaba Y, Gomi Y, Saitoh S, Shirai K, Morimoto M, Izumi Y, Watanabe Y, Nagamitsu SI, Sakai Y, Fukumura S, Muramatsu K, Ogata T, Yamada K, Ishigaki K, Hirasawa K, Shimoda K, Akasaka M, Kohashi K, Sakakibara T, Ikuno M, Sugino N, Yonekawa T, Gürsoy S, Cinleti T, Kim CA, Teik KW, Yan CM, Haniffa M, Ohba C, Ito S, Saitsu H, Saida K, Tsuchida N, Uchiyama Y, Koshimizu E, Fujita A, Hamanaka K, Misawa K, Miyatake S, Mizuguchi T, Miyake N, Matsumoto N.

    Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.

    Genet Med. 2022;24:2453-63.

  • Itai T, Miyatake S, Tsuchida N, Saida K, Narahara S, Tsuyusaki Y, Castro MAA, Kim CA, Okamoto N, Uchiyama Y, Koshimizu E, Hamanaka K, Fujita A, Mizuguchi T, Matsumoto N.

    Novel CLTC variants cause new brain and kidney phenotypes.

    J Hum Genet. 2022;67:1-7.

  • 辻恵、竹之内直子、庄紀子、永渕弘之.

    インフォームド・アセントと中学生の自己決定に関する小児専門病院医師の意識調査.

    日本小児科学会雑誌、2022;126: 1071-7.

  • 池田梓.

    神経線維腫症.

    難病と在宅ケア、2022;28: 49-52.

  • 後藤知英.

    破傷風(tetanus.

    今日の治療指針2022p199-200、医学書院、2022.

     

【2021年】

  • Anzai R, Tsuji M, Yamashita S, Wada Y, Okamoto N, Saitsu H, Matsumoto N, Goto T.
    Congenital disorders of glycosylation type IIb with MOGS mutations cause early infantile epileptic encephalopathy, dysmorphic features, and hepatic dysfunction.
    Brain Dev. 2021;43:402-10.
  • Ikeda A, Ueda H, Matsui K, Iai M, Goto T.
    Recurrent pulmonary hemorrhage in juvenile patients with KCNT1 mutation.
    Pediatr Int. 2021;63:352-4.
  • Mizuguchi M, Ichiyama T, Imataka G, Okumura A, Goto T, Sakuma H, Takanashi JI, Murayama K, Yamagata T, Yamanouchi H, Fukuda T, Maegaki Y.
    Guidelines for the diagnosis and treatment of acute encephalopathy in childhood.
    Brain Dev. 2021;43:2-31.
  • Uchiyama Y, Yamaguchi D, Iwama K, Miyatake S, Hamanaka K, Tsuchida N, Aoi H, Azuma Y, Itai T, Saida K, Fukuda H, Sekiguchi F, Sakaguchi T, Lei M, Ohori S, Sakamoto M, Kato M, Koike T, Takahashi Y, Tanda K, Hyodo Y, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA, Goto M, Okazaki T, Yamada H, Maegaki Y, Osaka H, Ngu LH, Siew CG, Teik KW, Akasaka M, Doi H, Tanaka F, Goto T, Guo L, Ikegawa S, Haginoya K, Haniffa M, Hiraishi N, Hiraki Y, Ikemoto S, Daida A, Hamano SI, Miura M, Ishiyama A, Kawano O, Kondo A, Matsumoto H, Okamoto N, Okanishi T, Oyoshi Y, Takeshita E, Suzuki T, Ogawa Y, Handa H, Miyazono Y, Koshimizu E, Fujita A, Takata A, Miyake N, Mizuguchi T, Matsumoto N.
    Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.
    Hum Mutat. 2021;42:50-65.
  • Baba S, Okanishi T, Homma Y, Yoshida T, Goto T, Fukasawa T, Kobayashi S, Kamei A, Fujii Y, Hino-Fukuyo N, Yamada K, Daida A, Kawawaki H, Hoshino H, Sejima H, Ishida Y, Okazaki T, Inui T, Kanai S, Motoi H, Itamura S, Nishimura M, Enoki H, Fujimoto A.
    Efficacy of long-term adrenocorticotropic hormone therapy for West syndrome: A retrospective multicenter case series.
    Epilepsia Open. 2021;6:402-12.
  • Miyamoto S, Kato M, Hiraide T, Shiohama T, Goto T, Hojo A, Ebata A, Suzuki M, Kobayashi K, Chong PF, Kira R, Matsushita HB, Ikeda H, Hoshino K, Matsufuji M, Moriyama N, Furuyama M, Yamamoto T, Nakashima M, Saitsu H.
    Comprehensive genetic analysis confers high diagnostic yield in 16 Japanese patients with corpus callosum anomalies.
    J Hum Genet. 2021;66:1061-8.
  • Kobayashi Y, Tohyama J, Takahashi Y, Goto T, Haginoya K, Inoue T, Kubota M, Fujita K, Honda R, Ito M, Kishimoto K, Nakamura K, Sakai Y, Takanashi J, Tanaka M, Tanda K, Tominaga K, Yoshioka S, Kato M, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N.
    Clinical manifestations and epilepsy treatment in Japanese patients with CDKL5 mutations.
    Brain Dev. 2021;43:505-14.
  • Takeshita S, Saito Y, Oyama Y, Watanabe Y, Ikeda A, Iai M, Sato T, Ishigaki K, Ito SI.
    Infection-associated decrease of serum creatine kinase levels in Fukuyama congenital muscular dystrophy.
    Brain Dev. 2021;43:440-7.
  • Sakamoto M, Sasaki K, Sugie A, Nitta Y, Kimura T, Gürsoy S, Cinleti T, Iai M, Sengoku T, Ogata K, Suzuki A, Okamoto N, Iwama K, Tsuchida N, Uchiyama Y, Koshimizu E, Fujita A, Hamanaka K, Miyatake S, Mizuguchi T, Taguri M, Ito S, Takahashi H, Miyake N, Matsumoto N.

    De novo ARF3 variants cause neurodevelopmental disorder with brain abnormality.

    Hum Mol Genet. 2021;31:69-81.

  • 辻恵、竹之内直子、庄紀子、永渕弘之.

    中学生を対象とした病名・病状告知と治療の自己決定に関する意識調査.

    日本小児科学会雑誌、2021;125: 1021-8.

  • 後藤知英.
    ポリオ(急性灰白髄炎).
    今日の治療指針2021、p183-4、医学書院、2021.
  • 後藤知英.
    運動麻痺、歩行異常.
    水口雅・山形祟倫 編集、クリニカルガイド小児科 専門医の診断・治療、p141-7、南山堂、2021.
  • 後藤知英.
    Sjögren-Larsson症候群.
    画像で診る遺伝性白質疾患 診断の手引き(厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築班編集)、p100-1、診断と治療社、2021.
  • 露崎悠.

    Menkes病.

    画像で診る遺伝性白質疾患 診断の手引き(厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築班編集)、診断と治療社、2021.

  • 露崎悠.

    GM1,2ガングリオシドーシス.

    画像で診る遺伝性白質疾患 診断の手引き(厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築班編集)、診断と治療社、2021.

  • 露崎悠.

    グリシン脳症.

    画像で診る遺伝性白質疾患 診断の手引き(厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築班編集)、診断と治療社、2021.

  • 露崎悠、柴崎淳、田中紀子、新保裕子.
    West症候群を発症しケトン食療法が有効であったピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症の1例.
    特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)、2021;56:11-4.
  • 露崎悠.

    代謝異常症によるてんかん.

    小児内科、2021;53:1617-22. 

【2020年】

  • Tsuji M, Tanaka M, Tanaka Y, Ikeda A, Tsuyusaki Y, Goto T, Iai M.
    Autopsy report of a woman with infantile Alexander disease who survived 39 years.
    Neuropediatrics. 2020;51:298-301.
  • Uemura T, Ito S, Masuda T, Shimbo H, Goto T, Osaka H, Wada T, Couraud PO, Ohtsuki S.
    Cyclocreatine transport by SLC6A8, the creatine transporter, in HEK293 cells, a human blood-brain barrier model cell, and CCDSs patient-derived fibroblasts.
    Pharm Res. 2020;37:61.
  • Kasai M, Shibata A, Hoshino A, Maegaki Y, Yamanouchi H, Takanashi JI, Yamagata T, Sakuma H, Okumura A, Nagase H, Ishii A, Goto T, Oka A, Mizuguchi M.
    Epidemiological changes of acute encephalopathy in Japan based on national surveillance for 2014-2017.
    Brain Dev. 2020;42:508-14.
  • Aoi H, Lei M, Mizuguchi T, Nishioka N, Goto T, Miyama S, Suzuki T, Iwama K, Uchiyama Y, Mitsuhashi S, Itakura A, Takeda S, Matsumoto N.
    Nonsense variants in STAG2 result in distinct congenital anomalies.
    Hum Genome Var. 2020;7:26.
  • Nishimura N, Kumaki T, Murakami H, Enomoto Y, Tsurusaki Y, Tsuji M, Tsuyusaki Y, Goto T, Aida N, Kurosawa K.
    Expanding the phenotype of COL4A1-related disorders-Four novel variants.
    Brain Dev. 2020;42:639-45.
  • Kunii M, Doi H, Hashiguchi S, Matsuishi T, Sakai Y, Iai M, Okubo M, Nakamura H, Takahashi K, Katsumoto A, Tada M, Takeuchi H, Ishikawa T, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N, Tanaka F.
    De novo CACNA1G variants in developmental delay and early-onset epileptic encephalopathies.
    J Neurol Sci. 2020;416:117047.
  • Norioka R, Kumada S, Tobisawa S, Tsuyusaki Y, Isozaki E.
    Clinical characteristics of children and adults with anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis.
    Clin Neurol Neurosurg. 2020;196:106015.
  • Taoka T, Aida N, Fujii Y, Ichikawa K, Kawai H, Nakane T, Ito R, Naganawa S.
    White matter microstructural changes in tuberous sclerosis: Evaluation by neurite orientation dispersion and density imaging (NODDI) and diffusion tensor images.
    Sci Rep. 2020;10:436.
  • 坂口友理、志村和浩、三山佐保子、後藤知英.

    West症候群に対する副腎皮質刺激ホルモン療法後の視床下部-下垂体-副腎皮質機能の検討.

    脳と発達、2020;52:11-5.

  • 後藤知英.
    日本脳炎、その他の急性ウイルス性脳炎.
    今日の治療指針2020、p189-90、医学書院、2020.
  • 後藤知英.
    泣き入りひきつけ(憤怒けいれん).
    今日の治療指針2020、p1525、医学書院、2020.

【2019年】

  • Ikeda A, Yamamoto A, Ichikawa K, Tsuyusaki Y, Tsuji M, Iai M, Enomoto Y, Murakami H, Kurosawa K, Miyatake S, Matsumoto N, Goto T.
    Epilepsy in Christianson syndrome: Two cases of Lennox-Gastaut syndrome and a review of literature.
    Epilepsy Behav Rep. 2019;13:100349.
  • Ichikawa K, Tsuji M, Tsuyusaki Y, Tomiyasu M, Aida N, Goto T.
    Serial magnetic resonance imaging and 1H-magnetic resonance spectroscopy in GABA transaminase deficiency: A case report.
    JIMD Rep. 2019;43:7-12.
  • Ichikawa K, Tsuyusaki Y, Shimbo H, Goto T.
    Late-onset Leigh syndrome with m.9176T>C mutation in the mitochondrial ATPase 6 gene.
    Pediatr Int. 2019;61:1055-6.
  • Ikeda A, Watanabe Y, Kaba H, Kaneko K, Takahashi T, Takeshita S.
    MRI findings in pediatric neuromyelitis optica spectrum disorder with MOG antibody: Four cases and review of the literature.
    Brain Dev. 2019;41:367-72.
  • Takata A, Nakashima M, Saitsu H, Mizuguchi T, Mitsuhashi S, Takahashi Y, Okamoto N, Osaka H, Nakamura K, Tohyama J, Haginoya K, Takeshita S, Kuki I, Okanishi T, Goto T, Sasaki M, Sakai Y, Miyake N, Miyatake S, Tsuchida N, Iwama K, Minase G, Sekiguchi F, Fujita A, Imagawa E, Koshimizu E, Uchiyama Y, Hamanaka K, Ohba C, Itai T, Aoi H, Saida K, Sakaguchi T, Den K, Takahashi R, Ikeda H, Yamaguchi T, Tsukamoto K, Yoshitomi S, Oboshi T, Imai K, Kimizu T, Kobayashi Y, Kubota M, Kashii H, Baba S, Iai M, Kira R, Hara M, Ohta M, Miyata Y, Miyata R, Takanashi JI, Matsui J, Yokochi K, Shimono M, Amamoto M, Takayama R, Hirabayashi S, Aiba K, Matsumoto H, Nabatame S, Shiihara T, Kato M, Matsumoto N.
    Comprehensive analysis of coding variants highlights genetic complexity in developmental and epileptic encephalopathy.
    Nat Commun. 2019;10:2506.
  • Hongo Y, Kaneko J, Suga H, Ishima D, Kitamura E, Akutsu T, Onozawa Y, Kanazawa N, Goto T, Nishiyama K, Iizuka T.
    A cluster of disseminated small cortical lesions in MELAS: its distinctive clinical and neuroimaging features.
    J Neurol. 2019;266:1459-72.
  • Tulyeu J, Tamaura M, Jimbo E, Shimbo H, Takano K, Iai M, Yamashita S, Goto T, Aida N, Tokuhiro E, Yamagata T, Osaka H.
    Aggregate formation analysis of GFAP(R416W) found in one case of Alexander disease.
    Brain Dev. 2019;41:195-200.
  • Murakami H, Kimura Y, Enomoto Y, Tsurusaki Y, Akahira-Azuma M, Kuroda Y, Tsuji M, Goto T, Kurosawa K.
    Discordant phenotype caused by CASK mutation in siblings with NF1.
    Hum Genome Var. 2019;6:20.
  • Uchida K, Shimizu H, Nagafuchi H, Yamamoto A, Ono S.
    Severe cardiac dysfunction induced by thiopental sodium.
    Pediatr Int. 2019;61:1270-2.
  • Yokoi T, Sei K, Enomoto Y, Naruto T, Kurosawa K.
    Somatic mosaicism of a heterogeneous mutation of ACTA1 in nemaline myopathy.
    Pediatr Int. 2019;61:1169-71.
  • Hiraide T, Kaba-Yasui H, Kato M, Nakashima M, Saitsu H.
    A de novo variant in RAC3 causes severe global developmental delay and a middle interhemispheric variant of holoprosencephaly.
    J Hum Genet. 2019;64:1127-32.
  • Kuroda Y, Murakami H, Yokoi T, Kumaki T, Enomoto Y, Tsurusaki Y, Kurosawa K.
    Two unrelated girls with intellectual disability associated with a truncating mutation in the PPM1D penultimate exon.
    Brain Dev. 2019;41:538-41.
  • 田中史枝、後藤知英、小川恵梨、守山汐理、伊藤麻美、黒澤健司、小崎健次郎.
    Carbamazepine、gabapentin、lamotrigineにて発作予防の治療を行った家族性小児四肢疼痛発作症の1例.
    脳と発達、52:266-70、2019.
  • 後藤知英.
    けいれん、意識障害(けいれん、意識障害、急性脳炎、急性脳症).
    神奈川県立こども医療センター小児内科・小児外科 小児科当直医マニュアル、改訂第15版、診断と治療社、p23-40, 2019.
  • 吉田菜穂子、後藤知英.
    ‟少しちがう”ときは撮ってみる.
    臨床写真図鑑、総合診療、29;2019:1319-20.
  • 後藤知英、原恵子、宮本雄策、中村千穂.
    ドクター座談会 移行期医療について考える.
    波(日本てんかん協会)、2019;43:275-83.
  • 井合瑞江.
    体の緊張、筋肉の緊張を和らげる薬.
    手足の不自由な子どもたち「はげみ」(日本肢体不自由児協会)、2019;389:13-8.

【2018年】

  • Ikeda A, Yamashita S, Tsuyusaki Y, Tanaka M, Tanaka Y, Hashiguchi A, Takashima H, Goto T.
    Peripheral nerve pathology at fixed stage in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1.
    Brain Dev. 2018;40:155-8.
  • Ikeda A, Tsuji M, Goto T, Iai M.
    Long-term home non-invasive positive pressure ventilation in children: Results from a single center in Japan.
    Brain Dev. 2018;40:558-65.
  • Kouga T, Takagi M, Miyauchi A, Shimbo H, Iai M, Yamashita S, Murayama K, Klein MB, Miller G, Goto T, Osaka H.
    Japanese Leigh syndrome case treated with EPI-743.
    Brain Dev. 2018;40:145-9.
  • Higuchi Y, Okunushi R, Hara T, Hashiguchi A, Yuan J, Yoshimura A, Murayama K, Ohtake A, Ando M, Hiramatsu Y, Ishihara S, Tanabe H, Okamoto Y, Matsuura E, Ueda T, Toda T, Yamashita S, Yamada K, Koide T, Yaguchi H, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Doi K, Morishita S, Sato K, Nakagawa M, Yamaguchi M, Tsuji S, Takashima H.
    Mutations in COA7 cause spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy.
    Brain. 2018;141:1622-36.
  • Ikeda T, Osaka H, Shimbo H, Tajika M, Yamazaki M, Ueda A, Murayama K, Yamagata T.
    Mitochondrial DNA 3243A>T mutation in a patient with MELAS syndrome.
    Hum Genome Var. 2018;5:25.
  • Itai T, Ishikawa H, Kurosawa K, Tsuyusaki Y.
    A case of prenatal chronic intestinal pseudo-obstruction associated with Leigh syndrome.
    Clin Case Rep. 2018;6:1474-7.
  • 高嶋裕美子、池田梓、辻恵、露崎悠、市川和志、相田典子、後藤知英.
    軽微な頭部外傷後の基底核脳梗塞におけるmineralizing angiopathyの関与についての検討.
    脳と発達、2018;50:264-8.
  • 後藤知英.
    よく遭遇する疾患の身体診察 小児救急的神経学的診察(運動障害・運動失調).
    今さら聞けない?小児救急の総復習、小児科診療、2018;81:489-94.
  • 後藤知英.
    乳幼児健診における発達評価の要点.
    神奈川県立こども医療センター医学誌、2018;47:28-30.
  • 井合瑞江.
    重症心身障害児への働きかけに関する研究.
    神奈川県立こども医療センター医学誌、2018;47:112-4.
  • 成健史、後藤知英.
    けいれん・意識障害への救急対応 入院後のモニタリングはどうするか.
    特集 けいれん・意識障害、小児内科2018;50:518-21.
  • 後藤知英(分担執筆).
    インフルエンザ脳症の診療戦略.
    日本医療研究開発機構研究費(新興・再興感染症に対する革新的医薬品等開発推進研究事業)「新型インフルエンザ等への対応に関する研究」班、インフルエンザ脳症に診療戦略策定委員会、診断と治療社、2018.
  • 井合瑞江.
    重症心身障害児施設のミキサー食.
    小沢浩・大高美和 編集、おかあさんのレシピから学ぶ 医療的ケア児のミキサー食、南山堂、2018.

【2017年】

  • Enokizono M, Aida N, Niwa T, Osaka H, Naruto T, Kurosawa K, Ohba C, Suzuki T, Saitsu H, Goto T, Matsumoto N.
    Neuroimaging findings in Joubert syndrome with C5orf42 gene mutations: A milder form of molar tooth sign and vermian hypoplasia.
    J Neurol Sci. 2017;376:7-12.
  • Koenig MK, Hodgeman R, Riviello JJ, Chung W, Bain J, Chiriboga CA, Ichikawa K, Osaka H, Tsuji M, Gibson KM, Bonnen PE, Pearl PL.
    Phenotype of GABA-transaminase deficiency.
    Neurology. 2017;88:1919-24.
  • Minatogawa M, Takenouchi T, Tsuyusaki Y, Iwasaki F, Uehara T, Kurosawa K, Kosaki K, Curry CJ.
    Expansion of the phenotype of Kosaki overgrowth syndrome.
    Am J Med Genet A. 2017;173:2422-7.
  • Yuan JH, Hashiguchi A, Yoshimura A, Yaguchi H, Tsuzaki K, Ikeda A, Wada-Isoe K, Ando M, Nakamura T, Higuchi Y, Hiramatsu Y, Okamoto Y, Takashima H.
    Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants.
    J Hum Genet. 2017;62:599-604.
  • Akiyama T, Hayashi Y, Hanaoka Y, Shibata T, Akiyama M, Nakamura K, Tsuyusaki Y, Kubota M, Yoshinaga H, Kobayashi K.
    Simultaneous measurement of monoamine metabolites and 5-methyltetrahydrofolate in the cerebrospinal fluid of children.
    Clin Chim Acta. 2017;465:5-10.
  • 池田梓、高嶋裕美子、露崎悠、市川和志、相田典子、後藤知英.
    小児の脳静脈洞血栓症5例の臨床的および画像的検討.
    脳と発達、2017;49:396-400.
  • 玉井郁夫、横田俊平、後藤知英、渡辺好宏、和田敬仁、小坂仁.
    インフルエンザ脳症発症例と未発症例における臨床徴候の比較.
    日本小児科学会雑誌、2017;121:855-62.
  • 坂口友理、後藤知英、三山佐保子.
    一度の有熱時けいれん重積後に不可逆性の脳虚血性変化病変を認めたSturge-Weber症候群 typeⅢの1例.
    脳と発達、2017;49:126-9.
  • 大田倫美、浅沼宏、後藤知英、宍戸清一郎、幡谷浩史、三山佐保子.
    免疫抑制薬内服中に発症したEpstein-Barrウイルスによる脊髄炎の1例.
    脳と発達、2017;49:279-82.
  • 市川和志、成健史、池田梓、高嶋裕美子、露崎悠、辻恵、岩崎史記、伊藤進、後藤知英.
    てんかん発作にバルプロ酸ナトリウムが著効した大脳神経膠腫症の小児例.
    神奈川県立こども医療センター医学誌、2017;46:97-101.
  • 後藤知英.
    スタージ・ウェーバー症候群(Sturge-Weber syndrome).
    特集 母斑・母斑症Update、小児科、2017;58:1213-7.
  • 高嶋裕美子、後藤知英.
    乳幼児期発症の中枢神経感染症、免疫性疾患 ‐急性疾患を中心に‐.
    乳幼児期発症神経疾患のファーストタッチから専門診療へ、小児科診療、2017;80:313-20.
  • 後藤知英.
    神経学的検査.
    日本小児神経学会 編集、小児神経専門医テキスト、診断と治療社、2017.
  • 後藤知英.
    子どものけいれん.
    井上信明 監修、安藤恵美子 編集、Medical Note presents こどもの「症状」から考える 外来小児診療 伝え方の極意、中外医学社、2017.

【2016年】

  • Tsuji M, Takahashi Y, Watabe AM, Kato F.
    Enhanced long-term potentiation in mature rats in a model of epileptic spasms with betamethasone-priming and postnatal N-methyl-D-aspartate administration.
    Epilepsia. 2016;57:495-505.
  • Ichikawa K, Numasawa K, Takeshita S, Hashiguchi A, Takashima H.
    Novel mutations in SH3TC2 in a young Japanese girl with Charcot-Marie-Tooth disease type 4C.
    Pediatr Int. 2016;58:1252-4.
  • Nakashima M, Kouga T, Lourenço CM, Shiina M, Goto T, Tsurusaki Y, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Osaka H, Matsumoto N.
    De novo DNM1 mutations in two cases of epileptic encephalopathy.
    Epilepsia. 2016;57:e18-23.
  • Kojima K, Anzai R, Ohba C, Goto T, Miyauchi A, Thöny B, Saitsu H, Matsumoto N, Osaka H, Yamagata T.
    A female case of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency responsive to MAO-B inhibition.
    Brain Dev. 2016;38:959-63.
  • Huemer M, Mulder-Bleile R, Burda P, Froese DS, Suormala T, Zeev BB, Chinnery PF, Dionisi-Vici C, Dobbelaere D, Gökcay G, Demirkol M, Häberle J, Lossos A, Mengel E, Morris AA, Niezen-Koning KE, Plecko B, Parini R, Rokicki D, Schiff M, Schimmel M, Sewell AC, Sperl W, Spiekerkoetter U, Steinmann B, Taddeucci G, M Trejo-Gabriel-Galán J, Trefz F, Tsuji M, Vilaseca A, von Kleist-Retzow JC, Walker V, Zeman J, Baumgartner MR, Fowler B.
    Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency.
    Inherit Metab Dis. 2016;39:115-24.
  • Sato R, Takanashi J, Tsuyusaki Y, Kato M, Saitsu H, Matsumoto N, Takahashi T.
    Association between invisible basal ganglia and ZNF335 mutations: A case report.
    Pediatrics. 2016 ;138. pii: e20160897.
  • Sato T, Muroya K, Hanakawa J, Yamashita S, Nozawa K, Masudo K, Yamakawa T, Asakura Y, Hasegawa T, Adachi M.
    Potential utility of cinacalcet as a treatment for CDC73-related primary hyperparathyroidism: a case report.
    Clin Pediatr Endocrinol. 2016;25:91-8.
  • Suzuki T, Miyake N, Tsurusaki Y, Okamoto N, Alkindy A, Inaba A, Sato M, Ito S, Muramatsu K, Kimura S, Ieda D, Saitoh S, Hiyane M, Suzumura H, Yagyu K, Shiraishi H, Nakajima M, Fueki N, Habata Y, Ueda Y, Komatsu Y, Yan K, Shimoda K, Shitara Y, Mizuno S, Ichinomiya K, Sameshima K, Tsuyusaki Y, Kurosawa K, Sakai Y, Haginoya K, Kobayashi Y, Yoshizawa C, Hisano M, Nakashima M, Saitsu H, Takeda S, Matsumoto N.
    Molecular genetic analysis of 30 families with Joubert syndrome.
    Clin Genet. 2016;90:526-35.
  • Akiyama T, Osaka H, Shimbo H, Kuhara T, Shibata T, Kobayashi K, Kurosawa K, Yoshinaga H.
    SSADH deficiency possibly associated with enzyme activity-reducing SNPs.
    Brain Dev. 2016;38:871-4.
  • Nakashima M, Takano K, Tsuyusaki Y, Yoshitomi S, Shimono M, Aoki Y, Kato M, Aida N, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Osaka H, Saitsu H, Matsumoto N.
    WDR45 mutations in three male patients with West syndrome.
    J Hum Genet. 2016;61:653-61.
  • Sumida K, Inoue K, Takanashi J, Sasaki M, Watanabe K, Suzuki M, Kurahashi H, Omata T, Tanaka M, Yokochi K, Iio J, Iyoda K, Kurokawa T, Matsuo M, Sato T, Iwaki A, Osaka H, Kurosawa K, Yamamoto T, Matsumoto N, Maikusa N, Matsuda H, Sato N.
    The magnetic resonance imaging spectrum of Pelizaeus-Merzbacher disease: A multicenter study of 19 patients.
    Brain Dev. 2016;38:571-80.
  • Omata T, Nagai J, Shimbo H, Koizume S, Miyagi Y, Kurosawa K, Yamashita S, Osaka H, Inoue K.
    A splicing mutation of proteolipid protein 1 in Pelizaeus-Merzbacher disease.
    Brain Dev. 2016;38:581-4.
  • Murakami A, Tanaka M, Ijiri R, Kato K, Yamashita S, Kurosawa K, Arai N, Aoki I, Tanaka Y.
    A morphometric study to establish criteria for fetal and neonatal cerebellar hypoplasia: A special emphasis on trisomy 18.
    Pathol Int. 2016 ;66:15-22.
  • 後藤知英(分担執筆).
    小児急性脳症診療ガイドライン2016.
    日本小児神経学会・小児急性脳症診療ガイドライン策定委員会 編集、診断と治療社、2016.
  • 後藤知英.
    急性脳症.
    五十嵐隆 監修, 三浦大・島袋林秀 編集、ガイドラインと最新文献で学ぶ小児科学レビュー、総合医学社、2016.
  • 後藤知英.
    けいれん、意識障害(けいれん、意識障害、急性脳炎、急性脳症).
    小児科当直医マニュアル、改訂第14版、p20-40、診断と治療社、2016.

【2015年】

  • Takano K, Tsuyusaki Y, Sato M, Takagi M, Anzai R, Okuda M, Iai M, Yamashita S, Okabe T, Aida N, Tsurusaki Y, Saitsu H, Matsumoto N, Osaka H.
    A Japanese girl with an early-infantile onset vanishing white matter disease resembling Cree leukoencephalopathy.
    Brain Dev. 2015;37:638-42.
  • Tamaura M, Shimbo H, Iai M, Yamashita S, Osaka H.
    Seizure recurrence following pyridoxine withdrawal in a patient with pyridoxine-dependent epilepsy.
    Brain Dev. 2015;37:442-5.
  • Kouga T, Shimbo H, Iai M, Yamashita S, Ishii A, Ihara Y, Hirose S, Yamakawa K, Osaka H.
    Effect of CYP2C19 polymorphisms on stiripentol administration in Japanese cases of Dravet syndrome.
    Brain Dev. 2015;37:243-9.
  • Wada T, Takano K, Tsurusaki Y, Miyake N, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Osaka H.
    Japanese familial case of myoclonus-dystonia syndrome with a splicing mutation in SGCE.
    Pediatr Int. 2015;57:324-6.
  • Iwata S, Ito M, Nakata T, Noguchi Y, Okuno T, Ohkawara B, Masuda A, Goto T, Adachi M, Osaka H, Nonaka R, Arikawa-Hirasawa E, Ohno K.
    A missense mutation in domain III in HSPG2 in Schwartz-Jampel syndrome compromises secretion of perlecan into the extracellular space.
    Neuromuscul Disord. 2015;25:667-71.
  • Ohba C, Haginoya K, Osaka H, Kubota K, Ishiyama A, Hiraide T, Komaki H, Sasaki M, Miyatake S, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Saitsu H, Matsumoto N.
    De novo KIF1A mutations cause intellectual deficit, cerebellar atrophy, lower limb spasticity and visual disturbance.
    J Hum Genet. 2015;60:739-42.
  • Tada H, Takanashi J, Okuno H, Kubota M, Yamagata T, Kawano G, Shiihara T, Hamano S, Hirose S, Hayashi T, Osaka H, Mizuguchi M.
    Predictive score for early diagnosis of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion (AESD).
    J Neurol Sci. 2015;358:62-5.
  • Ohba C, Kato M, Takahashi N, Osaka H, Shiihara T, Tohyama J, Nabatame S, Azuma J, Fujii Y, Hara M, Tsurusawa R, Inoue T, Ogata R, Watanabe Y, Togashi N, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Saitsu H, Matsumoto N.
    De novo KCNT1 mutations in early-onset epileptic encephalopathy.
    Epilepsia. 2015;56:e121-8.
  • Kuroda Y, Ohashi I, Naruto T, Ida K, Enomoto Y, Saito T, Nagai J, Wada T, Kurosawa K.
    Delineation of the KIAA2022 mutation phenotype: two patients with X-linked intellectual disability and distinctive features.
    Am J Med Genet A. 2015;167:1349-53.
  • Kitagawa N, Shinkai M, Take H, Mochizuki K, Asano F, Usui H, Miyagi H, Kido T, Kurauchi N, Osaka H, Yamashita S.
    Mediastinoscopic extended thymectomy for pediatric patients with myasthenia gravis.
    J Pediatr Surg. 2015;50:528-30.
  • Kodera H, Osaka H, Iai M, Aida N, Yamashita A, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
    Mutations in the glutaminyl-tRNA synthetase gene cause early-onset epileptic encephalopathy.
    J Hum Genet. 2015;60:97-101.
  • Endo Y, Noguchi S, Hara Y, Hayashi YK, Motomura K, Miyatake S, Murakami N, Tanaka S, Yamashita S, Kizu R, Bamba M, Goto Y, Matsumoto N, Nonaka I, Nishino I.
    Dominant mutations in ORAI1 cause tubular aggregate myopathy with hypocalcemia via constitutive activation of store-operated Ca2+ channels.
    Hum Mol Genet. 2015;24:637-48.
  • Miyake F, Kuroda Y, Naruto T, Ohashi I, Takano K, Kurosawa K.
    West syndrome in a patient with Schinzel-Giedion syndrome.
    J Child Neurol. 2015;30:932-6.
  • 井合瑞江.
    ピンポイント小児医療 栄養管理 重症心身障害におけるエネルギー消費量の測定.
    小児内科、2015;47:1917-9.
  • 市川和志.
    症状から考える子どもの病気と看護 成人との比較を含めて けいれん.
    小児看護 2015;38:312-5.
  • 後藤知英・林雅晴・豊田圭子(監修).
    続・イメージからせまる小児神経疾患50 ―症例から学ぶ 診断・治療プロセス―.
    診断と治療社、2015.
  • 池田梓.
    けいれん、意識障害と両側視床に画像異常を認めた3歳男児.
    後藤知英・林雅晴・豊田圭子(監修)、続・イメージからせまる小児神経疾患50 ―症例から学ぶ 診断・治療プロセス―、p3-4、診断と治療社、2015.
  • 渡邊肇子.
    発熱に伴いけいれん、意識障害を呈した2歳女児.
    後藤知英・林雅晴・豊田圭子(監修)、続・イメージからせまる小児神経疾患50 ―症例から学ぶ 診断・治療プロセス―、p5-6、診断と治療社、2015.
  • 露崎悠.
    発達の遅れを主訴に受診した4歳男児.
    後藤知英・林雅晴・豊田圭子(監修)、続・イメージからせまる小児神経疾患50 ―症例から学ぶ 診断・治療プロセス―、p23-4、診断と治療社、2015.
  • 佐藤睦.
    易骨折性を認め、乳児期より退行を示した1歳男児.
    後藤知英・林雅晴・豊田圭子(監修)、続・イメージからせまる小児神経疾患50 ―症例から学ぶ 診断・治療プロセス―、p25-6、診断と治療社、2015.
  • 露崎悠.
    治療可能な小児神経疾患.
    後藤知英・林雅晴・豊田圭子(監修)、続・イメージからせまる小児神経疾患50 ―症例から学ぶ 診断・治療プロセス―、p33-4、診断と治療社、2015.
  • 佐藤睦.
    筋緊張と多発性皮下腫瘤を呈した5歳男児.
    後藤知英・林雅晴・豊田圭子(監修)、続・イメージからせまる小児神経疾患50 ―症例から学ぶ 診断・治療プロセス―、p37-8、診断と治療社、2015.
  • 市川和志.
    慢性頭痛、体重減少、嚥下障害を示した12歳女児.
    後藤知英・林雅晴・豊田圭子(監修)、続・イメージからせまる小児神経疾患50 ―症例から学ぶ 診断・治療プロセス―、p49-50、診断と治療社、2015.
  • 荒井洋実、後藤知英.
    外傷後、左半身の完全麻痺を呈した1歳男児.
    後藤知英・林雅晴・豊田圭子(監修)、続・イメージからせまる小児神経疾患50 ―症例から学ぶ 診断・治療プロセス―、p59-60、診断と治療社、2015.
  • 安西理恵.
    乳児期より発達遅滞・肝腫大を呈し、けいれんと退行を認めた1歳男児.
    後藤知英・林雅晴・豊田圭子(監修)、続・イメージからせまる小児神経疾患50 ―症例から学ぶ 診断・治療プロセス―、p107-9、診断と治療社、2015.
  • 荒熊智宏、後藤知英.
    退行、けいれん、聴覚過敏を呈した1歳男児.
    後藤知英・林雅晴・豊田圭子(監修)、続・イメージからせまる小児神経疾患50 ―症例から学ぶ 診断・治療プロセス―、p109-10、診断と治療社、2015.

【2014年】

  • Shimbo H, Takagi M, Okuda M, Tsuyusaki Y, Takano K, Iai M, Yamashita S, Murayama K, Ohtake A, Goto YI, Aida N, Osaka H.
    A rapid screening with direct sequencing from blood samples for the diagnosis of Leigh syndrome.
    Mol Genet Metab Rep. 2014;1:133-138.
  • Ohshiro-Sasaki A, Shimbo H, Takano K, Wada T, Osaka H.
    A three-year-old boy with glucose transporter type 1 deficiency syndrome presenting with episodic ataxia.
    Pediatr Neurol. 2014;50:99-100.
  • Kato H, Miyake F, Shimbo H, Ohya M, Sugawara H, Aida N, Anzai R, Takagi M, Okuda M, Takano K, Wada T, Iai M, Yamashita S, Osaka H.
    Urine screening for patients with developmental disabilities detected a patient with creatine transporter deficiency due to a novel missense mutation in SLC6A8.
    Brain Dev. 2014;36:630-3.
  • Okabe T, Aida N, Niwa T, Nozawa K, Shibasaki J, Osaka H.
    Early magnetic resonance detection of cortical necrosis and acute network injury associated with neonatal and infantile cerebral infarction.
    Pediatr Radiol. 2014;44:597-604.
  • Shimbo H, Ninomiya S, Kurosawa K, Wada T.
    A case report of two brothers with ATR-X syndrome due to low maternal frequency of somatic mosaicism for an intragenic deletion in the ATRX.
    J Hum Genet. 2014;59:408-10.
  • Wada T, Haddad MR, Yi L, Murakami T, Sasaki A, Shimbo H, Kodama H, Osaka H, Kaler SG.
    A novel two-nucleotide deletion in the ATP7A gene associated with delayed infantile onset of Menkes disease.
    Pediatr Neurol. 2014;50:417-20.
  • Miyatake S, Osaka H, Shiina M, Sasaki M, Takanashi J, Haginoya K, Wada T, Morimoto M, Ando N, Ikuta Y, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Ogata K, Matsumoto N, Saitsu H.
    Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated hypomyelinating leukoencephalopathies.
    Neurology. 2014 ;82:2230-7.
  • Kato M, Saitsu H, Murakami Y, Kikuchi K, Watanabe S, Iai M, Miya K, Matsuura R, Takayama R, Ohba C, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Hamano S, Osaka H, Hayasaka K, Kinoshita T, Matsumoto N.
    PIGA mutations cause early-onset epileptic encephalopathies and distinctive features.
    Neurology. 2014;82:1587-96.
  • Saitsu H, Yamashita S, Tanaka Y, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Matsumoto N.
    Compound heterozygous BRAT1 mutations cause familial Ohtahara syndrome with hypertonia and microcephaly.
    J Hum Genet. 2014;59:687-90.
  • Kuroda Y, Ohashi I, Saito T, Nagai J, Ida K, Naruto T, Wada T, Kurosawa K.
    Deletion of UBE3A in brothers with Angelman syndrome at the breakpoint with an inversion at 15q11.2.
    Am J Med Genet A. 2014;164A:2873-8.
  • Nakashima M, Takano K, Osaka H, Aida N, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
    Causative novel PNKP mutations and concomitant PCDH15 mutations in a patient with microcephaly with early-onset seizures and developmental delay syndrome and hearing loss.
    J Hum Genet. 2014 Aug;59(8):471-4.
  • Kuroda Y, Ohashi I, Saito T, Nagai J, Ida K, Naruto T, Iai M, Kurosawa K.
    Refinement of the deletion in 8q22.2-q22.3: the minimum deletion size at 8q22.3 related to intellectual disability and epilepsy.
    Am J Med Genet A. 2014;164A:2104-8.
  • Matsui N, Ohigashi I, Tanaka K, Sakata M, Furukawa T, Nakagawa Y, Kondo K, Kitagawa T, Yamashita S, Nomura Y, Takahama Y, Kaji R.
    Increased number of Hassall’s corpuscles in myasthenia gravis patients with thymic hyperplasia.
    J Neuroimmunol. 2014;269:56-61.
  • Sasaki M, Ishii A, Saito Y, Morisada N, Iijima K, Takada S, Araki A, Tanabe Y, Arai H, Yamashita S, Ohashi T, Oda Y, Ichiseki H, Hirabayashi S, Yasuhara A, Kawawaki H, Kimura S, Shimono M, Narumiya S, Suzuki M, Yoshida T, Oyazato Y, Tsuneishi S, Ozasa S, Yokochi K, Dejima S, Akiyama T, Kishi N, Kira R, Ikeda T, Oguni H, Zhang B, Tsuji S, Hirose S.
    Genotype-phenotype correlations in alternating hemiplegia of childhood.
    Neurology. 2014;82:482-90.
  • Takanashi J, Osaka H, Saitsu H, Sasaki M, Mori H, Shibayama H, Tanaka M, Nomura Y, Terao Y, Inoue K, Matsumoto N, Barkovich AJ.
    Different patterns of cerebellar abnormality and hypomyelination between POLR3A and POLR3B mutations.
    Brain Dev. 2014;36:259-63.
  • 奥田美津子、後藤知英.
    けいれん・意識障害.
    ピンポイント小児医療 けいれんに関する知識 けいれんを起こす疾患の鑑別診断、小児内科、2014;46:1230-3.
診療科

総合医療部門

内科系専門医療部門

外科系専門医療部門

こころの医療部門

周産期医療部門

医療技術部門

局・その他

地域連携・家族支援局

看護局

スペシャリストチーム等

専門医資格

入所施設

医療型障害児入所施設

臨床研究所

臨床研究所

ご来院される方へFor those visiting the hospital

受診のご案内

当センターの診療は、医療機関等からの紹介予約制になっています。

  • 診療受付時間08:30~15:00
  • 休診日土曜・日曜・祝日

診療時間は各診療科によって異なります。
詳しくは外来担当医週間一覧表をご確認ください。

アクセス

〒232-8555 
神奈川県横浜市南区六ツ川 2-138-4

関連サイト