診療科・局・施設のご案内

遺伝科

主な取り扱い疾患

 染色体異常症、先天奇形症候群、他

遺伝科の特色

 こども医療センター開設(1970年)以来、遺伝性疾患・先天異常を対象とした総合的な診療活動を行っております。今日、多くの高度専門医療機関で開設されつつある遺伝子医療部門の先駆的役割を果たし、日本で最初の遺伝専門の診療部門と位置付けられております。活動内容は、以下の3点に集約されます。

遺伝性疾患をもつこどもたちの医療管理

 染色体異常症や先天奇形症候群を含めた遺伝性疾患を有するこどもたちの合併症管理や病態に付随する問題への対応に取り組んでいます。遺伝性疾患では、たとえ希な疾患であろうとも、正確な診断に基づいた総合的な医療管理が求められます。ゲノム科学や最新の遺伝医学を臨床の現場に還元・応用してゆくことも、重要な役割と考えています。分子細胞遺伝学的手法を導入し、診断に応用しています。

遺伝カウンセリング

 遺伝に関わるさまざまな不安に対して、臨床遺伝専門医を中心とした遺伝専門職からなるチームで対応する遺伝カウンセリングを行っています。遺伝カウンセリングは「コミュニケーションの過程」と定義づけられる通り、意思決定のみが目標ではありません。遺伝に関わる正確な情報を提供し、不安を軽減し、実行可能な調整を図ることを診療の中心に据えています。

研究と教育:臨床遺伝学研究の推進と専門スタッフの育成

 よりよい遺伝医療の提供が国内どこにいてもなされるように、われわれは遺伝医療の専門スタッフの育成を目的として、次の時代を担う若い人たちの研修システムの整備を進めています。原因不明の先天異常症候群の原因遺伝子探索や、医療管理において不可欠である先天異常症候群の自然歴研究も重要な課題です。Kabuki症候群、Rubinstein-Taybi症候群、Sotos症候群、CFC症候群、Costello症候群、14番染色体父性片親性ダイソミー、など多くの疾患の原因解明に貢献してきました。また、神奈川県新生児特別地域保険事業である先天異常モニタリング調査により県内の先天異常の発生状況を監視し、先天異常発生に影響を及ぼす様々な要因について、その関係を明らかにしてきました。

ヤング・シンプソン症候群の診断基準作成と実態把握に関する研究班の紹介

 ヤング・シンプソン症候群に関する研究成果を患者さんやご家族、医療関係者の方々へ広く発信し、患者さんの健康と福祉に還元することを目的としたサイトです。

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