疾患disease

治療法

乳児期には3か月ごと、幼児期には6か月ごと、学童期以降は1年ごとの定期健診が重要です。前述の先天性心疾患や消化器疾患（鎖肛、十二指腸閉鎖、ヒルシュスプルング病など）では、新生児期早期からの治療管理が必要になります。筋緊張低下や発達の遅れについては、療育訓練の参加が効果的です。遠視性乱視、弱視など眼科疾患、滲出性中耳炎やアデノイド増殖などの耳鼻咽喉科疾患、甲状腺機能異常（クレチン症や橋本病）、頸椎の環軸椎不安定性などでは、それぞれの専門診療科での検診も重要になります。頻度は低いものの、ウェスト症候群（点頭てんかん）や白血病も重要です。学童期以降は肥満が目立つため、運動や規則正しい生活、適切なカロリーコントロールが必要です。肥満は、青年期以降、高尿酸血症と、その結果としての痛風発症につながる可能性があります。青年期以降は環境の影響による心因反応も目立つことがあり、温かい落ち着いた人間関係は重要です。成人期早期には、動作緩慢を特徴とする急激退行といわれる症状が出現し、精神科治療を要することがあります。以上のように、年齢や発達段階に合わせた合併症管理・医療管理が必要です。