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疾患disease

先天異常症候群

概要

先天異常症候群は複数の臓器に先天異常がある疾患の総称であり、原因として染色体・ゲノムの異常や遺伝子異常が多くを占めます。当センターでは、代表的な先天異常症候群である歌舞伎症候群、ルビンステイン・タイビ症候群、ソトス症候群、CFC症候群、コステロ症候群などについて、原因解明から遺伝学的診断まで広く関わってきました。 診断・解析技術として、マイクロアレイ染色体検査や次世代シーケンサーを早期から導入し、診断と遺伝カウンセリングに応用しています。また、未診断疾患イニシアチブIRUDの地域拠点病院として未診断遺伝性疾患の原因解明研究に参加をしています。

治療法

疾患ごとの合併症に応じて、専門診療科での医療管理、さらに次世代や血縁者への影響の評価を目的に遺伝カウンセリングを行っています。

対象の診療科

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診療科

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臨床研究所

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受診のご案内

当センターの診療は、医療機関等からの紹介予約制になっています。

  • 診療受付時間08:30~15:00
  • 休診日土曜・日曜・祝日

診療時間は各診療科によって異なります。
詳しくは外来担当医週間一覧表をご確認ください。

アクセス

〒232-8555 
神奈川県横浜市南区六ツ川 2-138-4

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