疾患disease

概要

先天異常症候群は複数の臓器に先天異常がある疾患の総称であり、原因として染色体・ゲノムの異常や遺伝子異常が多くを占めます。当センターでは、代表的な先天異常症候群である歌舞伎症候群、ルビンステイン・タイビ症候群、ソトス症候群、CFC症候群、コステロ症候群などについて、原因解明から遺伝学的診断まで広く関わってきました。 診断・解析技術として、マイクロアレイ染色体検査や次世代シーケンサーを早期から導入し、診断と遺伝カウンセリングに応用しています。また、未診断疾患イニシアチブIRUDの地域拠点病院として未診断遺伝性疾患の原因解明研究に参加をしています。