疾患disease

概要

先天性難聴、骨系統疾患、神経疾患、内分泌疾患、原発性免疫異常、遺伝性腫瘍など、小児では遺伝が関与する多くの希少疾患・難病があります。当科では各診療科と協力をして、マイクロアレイ染色体検査や次世代シーケンサーを用いた遺伝学的精査と遺伝カウンセリングを行っております。 先天性大脳白質形成不全症の一つであるPelizaeus-Merzbacher病の遺伝学的診断を行っています。