疾患disease

概要

キアリ奇形とは、本来頭蓋骨の中にあるべき小脳や脳幹の一部が、大孔（頭蓋骨の出口の穴）を通って下垂し、脊柱管内へ陥入する病気です。約半数に脊髄空洞症（脊髄の中に水がたまり、空洞になってしまったような状態）を伴い、その1/3程度に側彎（背骨の左右のゆがみやねじれ）を伴います。 頭蓋内から脱出した組織や合併する疾患によって1～4型に分類されますが、臨床的には主に1型と2型が重要です。キアリ奇形1型は、小脳扁桃という部分のみが脊柱管内に下垂するもので、後頭骨の低形成が原因とされています。年齢によって症状は異なりますが、主にいびきや睡眠時無呼吸がみられたり、飲み込みにくさや、咳やくしゃみによって頭痛が誘発されたりすることがあります。脊髄空洞症を合併すると手のしびれや筋力低下を自覚することもあります。キアリ2型は、小脳中部という部分の下部、延髄、橋、第4脳室が脊柱管内へ陥入するもので、乳幼児期までに発見されることが多く、ほとんどが脊髄髄膜瘤や水頭症を合併します。症状のない場合が多いですが、約10〜30%で飲み込みにくくなったり、息を吸い込むときにヒューヒュー、ゼーゼーと音がしたり、無呼吸発作を伴ったりと、重度の症状をきたすこともあります。
診断は主にMRI検査で行います。キアリ奇形だけでなく、脊髄空洞症の合併の有無とその範囲を確認することもできます。その他側彎や頭蓋骨の形成異常、キアリ奇形2型で合併する水頭症の評価のためにCTやX線検査の検査を行うことも一般的です。