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臨床研究所

ゲノム解析研究部門

部門長 黒澤 健司 Kenji KUROSAWA M.D., Ph.D.
主任研究員 鶴崎 美徳 Yoshinori TSURUSAKI Ph.D.
任期付き研究員 榎本 友美 Yumi ENOMOTO Ph.D.

研究領域

  1. 分子細胞遺伝学研究室
    分子細胞遺伝学研究室 精神遅滞や多発奇形を含む先天異常の多くは原因不明とされ、その原因を明らかにすることは重要です。先天異常は遺伝的背景が疑われているものの、あまりにも遺伝的異質性が高いためにその分析は極めて困難です。当研究室では染色体を手掛かりに、こうした先天異常の病因解明に取り組んできました。2010年以降、現在までマイクロアレイ染色体検査を導入し、全ゲノムのコピー数変化 (CNV)のスクリーニングを行っています。その結果12-14%に症状の原因と考えられるゲノムの微細な構造異常(コピー数変化)を検出しました。病因を明らかにし、得られた結果を医療管理や遺伝カウンセリングに応用することが課題です。
    (黒澤 健司)

  2. ゲノム解析研究室
    ゲノム解析研究室 小児病院入院患者の6割は先天異常・遺伝性疾患で、当センターの入院患者も同様の傾向があります。適切な医療管理を行うためには正確な診断が不可欠で、ヒトゲノム・遺伝子解析は小児専門医療を支える上で重要な位置を占めます。当研究室では2012年から次世代シーケンサーを導入し、網羅的な遺伝子解析による臨床研究を進めています。
    (黒澤 健司)

研究成果

 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター(NCNP)神経研究所疾病研究第2部の李コウ研究員や井上健室長らの研究グループは、浜松医科大学医科学講座才津浩智教授、神奈川県立こども医療センター遺伝科黒澤健司部長、熊本再春医療センターとの共同研究により、小児の遺伝性神経難病である先天性大脳白質形成不全症の1つ、Pol III関連白質変性症(Pol III-associated leukodystrophies)の新たな病態メカニズムを見出しました。

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