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遺伝科 小児専門研修プログラム

平成22年度 遺伝科小児総合研修プログラム

研修目的 先天異常の発症メカニズム・自然歴を理解し、遺伝性疾患の診断と医療管理が実践でき、遺伝カウンセリングを含めたチーム医療としての遺伝医療を主導する能力を身につける。
研修目標
  1. 家系分析の理論および実際に習熟する
  2. 奇形の臨床診断に習熟する
  3. 発生学の概要を知る
  4. 奇形症候群の自然歴全般の理解
  5. 診断未定MCA/MRの基本的診断アプローチの仕方を学ぶ
  6. 基本的染色体分析法
  7. 臨床細胞遺伝学的解析手法の理解と実践
  8. 分子遺伝学の理解と解析の実践
  9. 基本的な細胞培養技術の習得
  10. 遺伝病・奇形症候群の医療管理の理解実践
  11. 代表的な遺伝病の遺伝カウンセリングの実践
  12. 遺伝疫学の基礎知識を身につける
年度別到達目標 1年目到達目標
  1. 診断
    診断未定多発奇形および先天異常症例の診断アプローチの理解と実践
    家系解析の基本的理解
  2. 専門技術
    皮膚線維芽細胞、羊水細胞、株化リンパ芽球の培養・保存方法
    染色体G分染法および代表的な染色体解析法の理解と習得
    染色体分析、自動分析装置の取り扱い
    分子細胞遺伝学的解析手技(FISH法など)の習得
    羊水細胞分析法の習得
2年目到達目標
  1. 診断
    疾患ごとの診断検査・解析法の組み立てを実践する
    多くの奇形症候群の診断が実践できる
    分子細胞遺伝学的手法(FISH法など)および基本的な遺伝子解析技術の習得実践
    先天異常モニタリングの理解と疫学統計解析の実践
  2. 遺伝性疾患の医療管理
    合併症の想定と予防医学の実践
    家系内検索と予防医学の実践
    長期的医療管理の基本姿勢の理解
  3. 遺伝カウンセリング
    チーム医療の理解
    家系解析の基本の習得
    カウンセリング技術の習得
  4. 学会活動
    日本人類遺伝学会、日本小児科学会、日本遺伝カウンセリング学会、日本小児遺伝学会 米国人類遺伝学会
  5. 論文執筆
    学会での発表や基礎研究の成果をまとめる。英文論文を基本とする。
3年目到達目標 上記事項について、さらに理解を深め、疑問点があればそれを解決する努力をする。分子細胞遺伝学的手法ないしは 分子遺伝学的手法により臨床研究を進め、英文論文にまとめる。臨床遺伝専門医(日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセ リング学会)取得要件を満たす。疫学統計に習熟する。
全年次を通じて 代表的遺伝性疾患の外来担当主治医として合併症管理・遺伝カウンセリングを実践する。急速に進む分子遺伝学を理解し、 臨床応用を常に念頭置く。基本的遺伝学的解析手技は取得し、実際の診断に応用できる程度の習熟を達成する。
指導体制
  1. 研修指導 複数の臨床遺伝専門医・指導医が行う。
  2. 外来担当主治医として、先天異常症候群患者の医療管理を実践する。
  3. 定期的に研修目標達成の進捗状況をチェックする。
    毎日指導医と連絡を取り、その日の研修内容と結果を確認する。
研修内容
  1. 病棟研修
    入院受け持ち患者の診療
    診療録の記載
    カンファレンスでの症例提示
    1日精査入院の診療
    病棟併診依頼の対応
  2. 外来研修
    新患症例の予診(火曜・金曜)
    代表的先天異常症候群の医療管理の習得
    遺伝カウンセリングの理解と実践
  3. カンファレンスの参加
    遺伝カンファレンス(毎週火曜)
    合同遺伝カンファレンス(月1回)
    胎児カンファレンス(毎週木曜)
    内科カンファレンス(毎週水曜)
    染色体カンファレンス(毎週木曜)
  4. 抄読会への参加(毎週水曜、木曜の8時)
  5. 染色体研究会参加(年4回)
研修評価方法 科長による研修評価のほか、他スタッフにより逐次評価を受け、目標達成度のチェックを行う。日本人類遺伝学会での 演題発表が基本的な成果公表となる。臨床遺伝専門医取得(専門医試験合格)が原則。

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