ゲノム解析研究部門
| 部門長 | 黒田友紀子 Yukiko KURODA M.D., Ph.D |
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| 主任研究員 | 成戸卓也 Takuya NARUTO Ph.D. |
| 任期付研究員 | 榎本友美 Yumi ENOMOTO Ph.D. |
研究領域
分子細胞遺伝学研究室
精神遅滞や多発形態異常を含む先天異常の多くは原因不明とされ、その原因を明らかにすることは重要です。先天異常は遺伝的背景が疑われているものの、あまりにも遺伝的異質性が高いためにその分析は極めて困難です。当研究室では染色体を手掛かりに、こうした先天異常の病因解明に取り組んできました。2010年からマイクロアレイ染色体検査を導入し、全ゲノムを対象としたゲノムのコピー数変化 (CNV)を疾患との関連を視野に解析しています。病因を明らかにし、得られた結果を医療管理や遺伝カウンセリングに応用することが課題です。
ゲノム解析研究室
小児病院入院患者の6割は先天異常･遺伝性疾患で、当センターの入院患者も同様の傾向があります。適切な医療管理を行うためには正確な診断が不可欠で、ヒトゲノム･遺伝子解析は小児専門医療を支える上で重要な位置を占めます。当研究室では2012年から次世代シーケンサーを導入し、網羅的なゲノム・遺伝子解析による臨床研究を進めています。
